行進在“孤兒癥”的診療道路上

孤兒癥，也稱罕見病，在全球約有6000-8000種，發病率約占總人口的0.65/千分。由于罕見病人群分散，許多醫療機構和醫務人員缺乏對于罕見病的認識，面臨“診斷率低，治療困難”的問題。有人說“罕見病醫生比罕見病本身還罕見”，這個說法并不夸張。首都兒科研究所內分泌科主任醫師劉子勤，就是一位罕見病醫生。

2000年，劉子勤參加工作不久，新生兒病房收治了一名24天的男寶寶。孩子呼吸微弱，肌張力低下，喂養困難，營養不良。夜里12點，病房里寶寶的哭聲此起彼伏，但是這個孩子卻安靜而蒼白的躺在暖箱里，四肢松軟，滴奶不進。劉子勤心急如焚，一邊給予他基本的生命支持，一邊請示上級醫生指示。片刻，住院總趕來，立即給予補液、糾正酸中毒、呼吸支持等治療。孩子的生命體征暫時平穩了，但是他究竟得了什么病？

接下來的一段時間，孩子做了一系列的檢查，甚至將尿篩查化驗標本送到日本去做。經過多位專家抽絲剝繭的分析和遺傳研究室的協助，孩子最終確診為Prader Willi綜合征，這距離他入院已經過去了一個月時間。

Prader Willi綜合征是一種罕見病，在嬰幼兒特別是新生兒期，被誤診的幾率極高，夭折幾率高，需要醫生及早甄別，加以支持護理。但是在那個時候，這個疾病對醫生來說都是很陌生的名詞。

2012年，北京市醫學會成立了罕見病分會，持續舉辦學術會議，劉子勤有幸參加了其中兩屆，和同行們一起在社會各領域宣傳罕見病。

2018年5月，國家衛健委等五部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》。為加強北京市罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，北京衛健委會同北京醫學會罕見病分會，制定了第一批121種罕見病推薦醫院及目錄。同時，積極開展醫院及基層醫院的雙向轉診和“孤兒藥”入醫保工作，聯合醫院、社會團體共同創建罕見病關愛體系，用多種形式宣傳罕見病科普知識，使得罕見病的診療得到了迅速的推進。

首都兒科研究所內分泌科成為了包括Prader Willi綜合征、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性高胰島素血癥等多種疾病的推薦科室。而劉子勤和同事們早已練就了火眼金睛，能快速識別罕見癥。現在入院的Prader Willi綜合征患兒，鑒別診斷時間只需要3天，而且有更有效的治療藥物，患兒的生存期和生活質量都有大幅度的提升。

2019年，北京市衛健委公布的北京新生兒遺傳代謝病篩查中，新增了“先天性腎上腺皮質增生癥”篩查。患有先天性腎上腺皮質增生癥的患兒一般在出生后14天出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等表現，若不及時診治將危及生命。首都兒科研究所作為該病的推薦醫院，源源不斷地接收了來自全國各地的小患兒，所有來就診的孩子都得到了及時的診斷和治療。同時，內分泌科的醫護人員正在積極進行該類疾病的宣傳和科普，以便幫助基層醫生快速識別及轉診。

劉子勤從醫19年，從一個“菜鳥”住院醫，成長為可以獨當一面的兒科醫生，從罕見病診治的迷茫到征服，既看到了責任，也看到了希望，更親歷和感受到了我國醫療衛生事業發生的翻天覆地的變化。她說：“作為一名兒科醫生，我會執著堅守兒童健康事業，作為一名罕見病醫生，我將努力推進罕見病的診療進程，讓罕見病兒童也能擁有美好的未來！”