做好早期篩查預防“糖寶寶”出生

記者 郭雪峰 通訊員 李沐佳

孩子是父母愛情的結晶，作為家庭愛的延續，孩子的健康就成了每個家庭舉足輕重的大事，然而唐氏綜合癥因其永久的殺傷力，使得很多孕媽媽“談唐色變”。

那么到底什么是唐氏綜合癥呢?

正常人擁有23對(46條)染色體，而唐氏綜合癥患者卻是多出了一條21號染色體(47條)，因此又被叫做21三體綜合征，或先天愚型。此病在活產兒的發病率約為1/800。唐氏綜合癥的患者又被稱為“唐寶寶”，他們面容特殊，智力宛若孩童，生活自理能力差，嚴重的還伴有多畸形，如先天性心臟病，消化系統畸形等。

唐氏綜合癥的發病原因是什么？

直接原因是父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，21號染色體不分離，形成異常細胞。夫婦雙方的年齡，不良環境接觸史等都可能是其致病因素。

唐氏綜合癥的高危人群有哪些？

唐氏綜合征大多數為偶發性事件，每一個孕婦都有生育“唐寶寶”的可能，因此在孕期需要進行相關的檢查排除。高危人群則要進行必要的產前咨詢及遺傳咨詢。高危人群又有哪些呢?

(1) 妊娠前后，孕婦服用過致畸藥物;

(2) 孕婦年齡超過35歲;

(3) 夫婦雙方一方染色體異常;

(4)夫婦一方或雙方長期在放射性或污染性工作環境下工作;

(5)有不良孕產史的孕婦;

(6)妊娠前后，孕婦有病毒感染者。

孕媽媽們需要怎么做？

孕媽媽們不用太過擔心，雖然唐寶寶對家庭的負擔很大，但唐寶寶是可以在產前避免的，唯一需要做的就是好好聽醫生的話，千萬不要錯過孕期相應檢查。

孕前:做好備孕，主動遠離寵物、不良環境、致畸藥物、毒品等，保證充足睡眠，保持心情舒暢。

孕早期:定期圍保，完善孕期相關檢查。如胎兒頸項透明層測量即NT(孕11-13+6周)或中孕早期超聲篩查（孕16-19+6周）、血清學篩查即唐篩(孕15-20+6周)。

孕中期:胎兒大排畸檢查(孕20-24周)，胎兒心臟彩超(孕22-24周)，必要時需進行介入性產前診斷(孕18-24周)。

溫馨提示:駐馬店市中心醫院婦女兒童醫院產科中心全體醫護人員竭盡全力為您服務，從孕前，孕早期，孕中期多個時間段，多角度，多層次對寶寶進行篩查及診斷，為您的整個孕期保駕護航。

外周血染色體檢查

人類有3-4萬個基因功能，決定著人類生命活動的本質，而染色體正是這些基因的載體。染色體數目異常或者結構異常就會引起染色體疾病，可導致智力低下或發育畸形、不良孕產史等，所以染色體檢查對優生優育非常重要。

目前，國內某些地區已將染色體納入常規婚前孕前檢查，大多數生殖醫學中心也將染色體檢查納入試管嬰兒治療前的常規檢查。那么，到底什么是染色體檢查呢?又有哪些人需要進行染色體檢查呢?讓我們一起來了解一下吧。

什么是染色體檢查

染色體檢測技術有很多種：各種常規顯帶核型分析，熒光原位雜交技術等，其中染色體核型分析經常被稱為染色體檢查，是一種用于檢測染色體疾病的遺傳學檢測技術。染色體核型分析是將個體所有的染色體進行配對、排序及分析，從而提供一個全基因組“快照”的分析方法。外周血核型分析一般采用靜脈抽血的方式來檢查染色體。

哪些人需要做外周血染色體檢查呢

1.不明原因的生長、發育遲緩，異樣面容，多發畸形，身材矮小和智力發育遲緩的病人;

2.女性原發性閉經或不明原因的繼發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻和智力稍低下，陰毛、腋毛少或缺，如不育等;

3.男性無精子癥和男性不育癥;

4.原發性不孕和復發性流產的夫婦;

5.曾生育過染色體異常患兒的夫婦;

6.親屬中攜帶已知的或者可疑的染色體異常;

7.孕前、婚前染色體檢查。

外周血染色體檢查注意事項

 1.標本類型:無菌肝素鈉抗凝靜脈血3-5ml，抽血前無需空腹，但需清淡飲食，防止脂血。標本要及時送檢，采樣和送檢過程要嚴格無菌操作，嚴防溶血、凝血。

2.抽血前一周應避免感冒、服用抗生素及抑制白細胞生長的藥物，以免影響細胞生長導致培養失敗。

3.如有大量飲酒或有酗酒習慣，采血前應盡量避免;

4.受檢者如有血液系統疾病或近期有輸血、骨髓移植、干細胞治療、免疫治療、化療放療等情況可能會影響檢測結果，應提前告知醫生;

5.染色體檢查需要在體外培養人體外周血淋巴細胞，細胞體外培養受外界環境、培養條件、個體差異等多方面因素影響，即使嚴格按照技術規范進行操作，在極少數情況下也會出現細胞生長差或染色體制備后可供分析的核型過少或形態較差，將影響分析結果甚至導致無法出具核型分析報告，如出現此種情況則需要重新采血復查。 

溫馨提示:如果您一方或者夫婦雙方染色體異常也不應過于焦慮，可到駐馬店市中心醫院婦女兒童醫院產前診斷中心進行遺傳咨詢。