小小“基因”定“乾坤” 駐馬店廣濟心血管病醫院引進甲狀腺基因檢測技術

駐報全媒體記者   王捷  

近日，駐馬店廣濟心血管病醫院超聲介入科引進了甲狀腺基因檢測技術，輔助臨床甲狀腺結節進行良惡性鑒別，大大提高了術前細胞學診斷的準確性，此項技術的開展，為我市廣大患者帶來了福音。

據了解，超聲引導下甲狀腺結節細針細胞學活檢（FNA）是診斷甲狀腺結節良惡性的金標準，為什么會出現FNA不能鑒別結節的良惡性？還需要加做基因檢測？還有基因檢測對甲狀腺結節診斷和治療有何意義？讓我們聽一聽該院超聲介入科王運昌主任的介紹。

甲狀腺癌是內分泌系統最常見的惡性腫瘤，是近20年發病率增長最快的實體腫瘤，甲狀腺結節的發生率高達20％-76％，其中約5%-15%為甲狀腺癌。甲狀腺結節性質判斷是進一步制定治療方案的前提，超聲及超聲引導下的細針穿刺細胞學活檢（FNA）是甲狀腺結節良惡性鑒別的首選方法和“金標準”。但由于甲狀腺腫瘤細胞學病理分型的復雜性導致FNA也存在一定的局限性，其中有10%-30%的細針穿刺病理結果也不能明確甲狀腺結節的性質，需要聯合基因檢測來明確診斷。

甲狀腺基因檢測對甲狀腺腫瘤有哪些意義?首先，我們要了解甲狀腺癌的分型及發病率，甲狀腺癌在病理上主要分甲狀腺乳頭狀癌（PTC）、甲狀腺濾泡癌（FTC）、髓樣癌（MTC）及未分化（ATC）癌四型，甲狀腺乳頭狀癌臨床上最常見的甲狀腺癌類型，大概能占所有甲狀腺惡性腫瘤的80%-90%，第二種常見的癌為甲狀腺濾泡狀癌，大概能占10%-15%，前兩種甲狀腺癌統稱為分化型甲狀腺癌（DTC），二者占甲狀腺癌的95%以上；第三種是髓樣癌，大約占5%，最少見的是甲狀腺未分化癌。與甲狀腺癌相關的基因主要包括：BRAF基因、RAS基因、TERT基因、RET、TP53等，醫學上稱這些基因為甲狀腺腫瘤分子標志物，也就是通常我們所說的甲狀腺癌基因。當細針穿刺病理結果不能判斷甲狀腺結節良惡性時，如果聯合檢測BRAF-V600E基因突變時，那么就基本可以診斷為甲狀腺乳頭狀癌，特異性幾乎可達到100%。

對于FNA難于鑒別的良惡性甲狀腺結節來說，BRAF-V600E基因突變具有非常高的陽性預測價值，同時對甲狀腺結節和分化型甲狀腺癌復發的分層管理、腫瘤的惡性風險評估及臨床處理、手術方式選擇及切除范圍、I131治療前評估、選擇靶向藥物等方面具有重要意義。